Mission

 

RELab, centro della Rete Ematologica Lombarda per l’implementazione dell’analisi genomica e lo sviluppo di sistemi diagnostici innovativi nelle neoplasie ematologiche

 

La medicina molecolare si propone di chiarire le basi genetiche delle malattie e di utilizzare queste conoscenze per il miglioramento della definizione diagnostica/prognostica dei pazienti e lo sviluppo di trattamenti innovativi.

Le neoplasie ematologiche sono patologie di impatto critico sulla salute umana e la programmazione sanitaria, e la loro incidenza è in costante aumento per il progressivo invecchiamento demografico. Esse rappresentano un contesto ideale per l'attuazione di programmi di medicina molecolare. L’esempio paradigmatico è rappresentato dalla leucemia mieloide cronica, in cui la scoperta del difetto genetico (gene di fusione BCR/ABL1) ha consentito grandi progressi nella diagnosi, nel trattamento e nel monitoraggio della malattia.

Negli ultimi anni, la disponibilità di nuove tecnologie per l’analisi genomica (next-generation sequencing, NGS) ha consentito la realizzazione di screening high-throughput di mutazioni somatiche nelle neoplasie ematologiche. Ci si attende che i risultati di questi studi possano significativamente migliorare la gestione individuale del paziente attraverso l'implementazione di strumenti diagnostici/prognostici innovativi e lo sviluppo di strategie terapeutiche personalizzate.

L'implementazione della medicina molecolare richiede approcci sistematici basati sulla integrazione di competenze scientifiche, mediche e tecnologiche di alto livello. In Italia, il contesto ideale per la realizzazione di programmi di medicina molecolare in ematologia è rappresentato dalle reti ematologiche regionali, che costituiscono un modello innovativo di organizzazione e collaborazione, basato sul network di strutture sanitarie reso possibile grazie alle nuove tecnologie ICT. La Rete Ematologica Lombarda (REL) riunisce centri di riferimento ematologici e ha posto le basi per uno studio sistematico delle neoplasie ematologiche, integrando competenze scientifiche e tecnologiche in un contesto che permette l’ottimizzazione delle risorse economiche.

Nel 2013, la REL si è fatta promotore di una iniziativa per la costituzione di un Cluster biotecnologico per l’implementazione dell’analisi genomica e lo sviluppo di trattamenti innovativi nelle neoplasie ematologiche. (link organigramma) Il progetto è stato finanziato da Regione Lombardia e Fondazione Cariplo.

 

 

Coerentemente con le necessità di sviluppare soluzioni efficaci per lo sviluppo di un modello di ematologia molecolare, la REL ha fondato RELab, centro per l’implementazione dell’analisi genomica e lo sviluppo di sistemi diagnostici innovativi nelle neoplasie ematologiche.

L’epicentro di RELab è costituito dal Dipartimento di Ematologia e Oncologia della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo e Università di Pavia (www.ematologia-pavia.it) che ha contribuito significativamente allo studio biologico delle neoplasie ematologiche. Ha descritto il significato diagnostico e prognostico della mutazione JAK2 V617F nelle neoplasie mieloproliferative che è stata inserita nella classificazione WHO come criterio diagnostico fondamentale, e la cui scoperta ha consentito lo sviluppo di farmaci molecolari (anti-JAK2). Inoltre, nel 2010 ha siglato un accordo di collaborazione con il Cancer Genome Project, aggregazione internazionale di centri di ricerca con lo scopo di chiarire le basi molecolari delle neoplasie. In questo contesto, ha dimostrato l'importanza clinica delle mutazioni del gene SF3B1 nei pazienti con sindrome mielodisplastica. Infine nel 2013 in collaborazione con l’Università di Vienna ha descritto l’importanza delle mutazioni del gene CALR nelle neoplasie mieloproliferative JAK2 negative

Il modello di sviluppo di RElab è rappresentato dal MLL Münchner Leukämie Labor GmbH di Monaco di Baviera (www.mll.com/cms), che comprende laboratori citofluorimetria, citogenetica e biologia molecolare. Tale modello è basato sull’integrazione di competenze scientifiche multidisciplinari, e garantisce una l’ottimizzazione delle procedure diagnostiche e di monitoraggio del trattamento nelle neoplasie ematologiche e della loro implementazione clinica  su vasta scala, uno sviluppo costante e armonico del sistema e la razionalizzazione dei costi.

RELab implementerà i test molecolari la cui utilità diagnostica e prognostica nelle neoplasie ematologiche sia già definita, quali la ricerca delle mutazioni di JAK2, MPL e CALR per le neoplasie mieloproliferative, di SF3B1 per le sindromi mielodisplastiche, e di BRAF e MYD88 per le neoplasie linfoproliferative, in collaborazione con Clonit (www.clonit.it), PMI lombarda leader  nello sviluppo di piattaforme molecolari a costo contenuto. Inoltre svilupperà piattaforme NGS innovative per il miglioramento della diagnosi e della definizione prognostica delle neoplasie mieloidi e linfoproliferative.

I prodotti di RELab saranno validati ed implementati nel contesto della REL.