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Tumori del sangue e studio del genoma: in Humanitas/RELab un test diagnostico in un’ottica di medicina personalizzata

I tumori del sangue, come le leucemie e i linfomi, si collocano in Italia tra le prime dieci cause di morte per tumore. La ricerca ha permesso, con il passare degli anni, di raggiungere traguardi importanti che oggi consentono di curare buona parte di queste patologie. Sebbene le cause dei tumori del sangue non siano del tutto chiarite, è certo il ruolo dei fattori genetici, con alterazioni del DNA, e dei fattori ambientali.

Oggi è fondamentale utilizzare le conoscenze sulle basi genetiche delle malattie del sangue per il miglioramento della definizione della diagnosi e della prognosi dei pazienti e per lo sviluppo di trattamenti innovativi sempre più efficaci. In questo senso la medicina personalizzata è una realtà in Ematologia: la personalizzazione del trattamento per ogni singolo paziente si traduce in un beneficio concreto per il paziente stesso, con una maggior sopravvivenza e una migliore qualità di vita.

Le leucemie mieloidi acute colpiscono ogni anno in Italia circa 3000 persone, e rappresentano così un problema crescente per la popolazione generale, da contrastare con strategie innovative in ambito sanitario.  Queste malattie sono caratterizzate dalla proliferazione incontrollata, all’interno del sangue e del midollo osseo, da parte di cellule immature appartenenti al sistema emopoietico. Da molto tempo è noto che queste malattie sono estremamente eterogenee e dunque variano da paziente a paziente, sia in termini di prognosi sia di sensibilità alle terapie. Grazie agli ultimi studi di biologia molecolare è stato possibile individuare le basi genetiche del diverso comportamento clinico delle varie tipologie di leucemie.

Lo studio delle anomalie molecolari presenti in ciascun paziente è dunque di crescente importanza e consente di definire in modo molto più preciso (di quanto non si possa fare basandosi solo su criteri clinici) la prognosi individuale, e soprattutto consente di scegliere il miglior trattamento possibile, in un’ottica di medicina personalizzata

 

RELab: un nuovo test certificato per lo studio del genoma nelle leucemie

Disponiamo oggi di un test diagnostico (Rapid Myelod Panel) sviluppato presso Humanitas Research Hospital per RELab, in grado di fornire informazioni sulla presenza di mutazioni nei 30 geni più rilevanti per la prognosi e la scelta del trattamento nelle leucemie acute. Il test si esegue sul sangue periferico (e dunque non è invasivo, come se fosse un esame del sangue di routine) ed è rapido: i risultati infatti sono disponibili in circa 20 giorni. L’ottenimento veloce di risultati è fondamentale perché permette allo specialista di sapere in fretta e con altissima precisione le alterazioni genetiche del singolo paziente e alla luce di queste impostare il percorso terapeutico più appropriato, valutando a quali farmaci ricorrere e quali sono le possibilità di efficacia del trattamento.

Si tratta di informazioni fondamentali: le alterazioni genetiche della malattia infatti determinano la sua aggressività, la prognosi e la risposta al trattamento e avere queste informazioni rapidamente permette di scegliere come agire tempestivamente, considerato che le prime fasi del trattamento delle leucemie sono molto delicate e fondamentali per garantire la massima probabilità di cura dei pazienti

Il progetto è nato attraverso una collaborazione con l’Università di Harvard e una parthership con Sophia Genetics che ha consentito di trasferire nella pratica clinica una tecnologia estremamente sensibile, in grado di caratterizzare il genoma tumorale nei pazienti con nuova diagnosi di leucemia. Il progetto di ricerca e sviluppo è stato sostenuto dalla Fondazione Beat Leukemia, che ha scelto di essere a fianco del progetto RELab